מאפייני הסרקומה
גידולי רבדואיד הם גידולים ממאירים נדירים ואגרסיביים במיוחד. מקורם בתאים שעברו שינוי גנטי, והם יכולים להתפתח במקומות שונים בגוף. הנפוצים ביותר הם:
- גידול רבדואיד כלייתי (RTK – Rhabdoid Tumour of the Kidney), המופיע לרוב אצל ילדים צעירים מאוד
- גידול טרטואידי/רבדואידי אטיפי במערכת העצבים המרכזית (AT/RT – Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumour), המופיע במוח או בעמוד השדרה, גם הוא בעיקר בילדים
גידולי רבדואיד מתגלים לרוב בגיל הרך – בעיקר מתחת לגיל 3, אך יכולים להופיע גם בגילאים מבוגרים יותר, אם כי נדיר מאוד.
סטטיסטיקה של אבחון בישראל
מדובר בגידול נדיר מאוד. בישראל מאובחנים מדי שנה מספר קטן ביותר של ילדים, לרוב בודדים. ברוב המקרים האבחון נעשה בבתי חולים גדולים ובמרכזים אונקולוגיים ייעודיים לילדים.
סימנים ותסמינים
התסמינים תלויים במיקום הגידול:
- בכליות – בטן נפוחה, דם בשתן, חום, ירידה בתיאבון או ירידה במשקל
- במוח או בעמוד השדרה – כאבי ראש ממושכים, הקאות חוזרות, קשיי שיווי משקל, חולשה בגפיים או פרכוסים
בגלל האגרסיביות של הגידול, התסמינים מתקדמים במהירות ודורשים בדיקה רפואית דחופה.
אבחון
האבחון כולל מספר שלבים:
- בדיקות הדמיה – אולטרסאונד, CT או MRI כדי לזהות את מיקום הגידול וגודלו
- ביופסיה – לקיחת דגימת רקמה מהגידול לבדיקה במעבדה, המאפשרת לאשר שמדובר בגידול רבדואיד
- בדיקות גנטיות – לעיתים מתבצעות כדי לזהות שינוי אופייני בגן בשם SMARCB1, שמקושר לרוב המקרים
שיעורי הישרדות
לצערנו, גידולי רבדואיד נחשבים למאתגרים במיוחד מבחינת טיפול. סיכויי ההישרדות מושפעים מגיל הילד, ממיקום הגידול ומהתגובה לטיפול, ובדרך כלל הם נמוכים יחסית. עם זאת, חשוב להדגיש שכל מקרה נבחן באופן אישי, ובחלק מהמצבים טיפול אינטנסיבי עשוי להביא לתוצאות טובות ולהחלמה ממושכת.
טיפול
הטיפול בגידולי רבדואיד הוא מורכב ודורש גישה רב־תחומית:
- ניתוח – אם ניתן להסיר את הגידול בשלמותו, זה מעלה את סיכויי ההחלמה
- כימותרפיה – טיפול בתרופות הפועלות נגד תאים סרטניים, ניתן לרוב במשלב של מספר תרופות
- הקרנות – משמשות בעיקר בגידולי מוח, במצבים בהם אי אפשר להסיר את כל הגידול בניתוח
- לעיתים נשקלות גם טיפולים מחקריים ותרופות ביולוגיות במסגרת ניסויים קליניים
לחיות עם הסרקומה
התמודדות עם גידול רבדואיד היא אתגר עצום עבור הילד והמשפחה. לצד הטיפולים הרפואיים, יש חשיבות רבה לתמיכה רגשית, פסיכולוגית וחברתית. עמותות חולים, קבוצות תמיכה וצוותים סוציאליים בבית החולים יכולים לסייע בהתמודדות עם הקושי היומיומי.
חשוב לזכור כי גם לנוכח מחלה נדירה וקשה, קיימת התקדמות מתמדת במחקר, ומתפתחים טיפולים חדשים שעשויים בעתיד לשפר את סיכויי ההחלמה. המסר החשוב הוא לא לאבד תקווה, לפנות לטיפול במרכזים מומחים, ולדעת שהמשפחה אינה לבד במאבק.